A gyógyítás által mi magunk is gyógyulunk.
(Lauren Brooke)

PERFECT MED GYÓGYCENTRUM
Nagykanizsa Erzsébet tér 8.
(buszpályaudvarnál, Bolyai Iskolával szemben)
Telefonszám: +36-93-311-718
Mobilszám: +36-30-594-2312
Nyitvatartási idő: hétfőtől-csütörtökig 8:00-20:00
        pénteken 8:00-16:00

Magzat genetikai vizsgálatok


AZ ULTRAHANG SZEREPE A DOWN-KÓR KISZŰRÉSÉBEN

A fejlődési rendellenesség esetleges jelenlétét jelző tényezők szakszerű ultrahang-vizsgálatnak jelentős szerepe van a Down-kór hatékony kiszűrésében. Az ilyen irányú szűrővizsgálatot a terhesség 11. hetétől a 13. hét 6. napjáig, a magzat ülőmagasságában kifejezve (CRL) 45-84 mm között végezzük. Olyan speciális apró jeleket keresünk, amelyek gyakran előfordulnak a kromoszóma rendellenességgel sújtott magzatoknál.
Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat a szakmai legkorszerűbb irányelvei alapján történik. Ez a szűrővizsgálat nagyon fontos kiegészítője a vérben vizsgálható, biokémiai jelzők értékelésével nyerhető információknak és így a komplex szűrővizsgálat hatékonysága 90% feletti is lehet. A komplex, anyai vérben és ultrahang-vizsgálattal nyerhető jelzők alapján végzett Down-kór szűrésről itt tájékozódhat részletesen.

Az első trimeszteri ultrahang-vizsgálat az alábbiakra terjed ki:
A magzat általános állapotfelmérése: Kromoszóma rendellenesség (Down-kór) speciális szűrése: ún. minor jelek (apró eltérések) keresése (csípőszög eltérés, arcközép fejlődési rendellenessége, tenyér-kézfejhossz arány stb.) vizsgálata.

Minden várandós kismamának ajánlott


DOWN-KÓR SZŰRÉSE
A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Míg a 30 éves várandósok körében minden 1000. esetben fordul elő, 40 éves korban már minden 100. terhesség Down-kórral sújtott.
A rendellenesség esetleges jelenlétére a magzati kromoszómavizsgálat ad diagnózist, de a magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, illetve magzatburokboholy-vétel) a várandósok 1-2 százalékában terhességmegszakadást, spontán vetélést okozhat. Éppen ezért a fejlett egészségügyi kultúrájú országokban azt javasolják, hogy e kockázatos beavatkozás szükségességének eldöntésére ne pusztán a várandós életkora, hanem komplex szűrővizsgálat eredménye szolgáljon alapul.


VIZSGÁLATI LEHETŐSÉG

Első trimeszteri (11.-13. terhességi hét) szűrővizsgálat
KOMBINÁLT-TESZT
A várandósság ebben az időszakában végzett szűrővizsgálat nagy jelentőségű a fejlődési rendellenességek kiszűrésében. A 12. héten speciális szakértelemmel végzendő ultrahangvizsgálat nagyon sok információval szolgál a magzat állapotát illetően. Az alapos, több tényezőre kiterjedő precíz ultrahangvizsgálatot az arra külön akkreditációval rendelkező szakember végezheti. A 12. heti ultrahangvizsgálat során nyert információk (magzati tarkóredő vastagság) és az anyai vérben vizsgálható két jelző (PAPP-A és béta-hCG) összesített értékelésével történik a Kombinált-teszt elvégzése, amely átlagosan 85%-os hatékonysággal szűri ki a Down-kórral és más számbeli kromoszóma-rendellenességgel sújtott terhességet.

Második trimeszteri (16-20. hét) szűrővizsgálat
QUARTETT-TESZT

Amennyiben a várandósnak csak a terhessége 16. hete után van módja a kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére irányuló vizsgálatot elvégezni, ennek leghatékonyabb módja a Quartett-teszt. Az anyai vérben négy jelző (AFP, ösztriol, hCG, inhibin-A) összesített értékelésével végzett szűrővizsgálat átlagosan 75%-os találati biztonsággal szűri ki a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet. Azzal, hogy a vizsgálat része az AFP mérése, a vizsgálattal az idegcsőzáródási rendellenességek szűrése is megtörténik.

Összevont első és második trimeszteri (11-13. + 16-20. terhességi hét) szűrővizsgálat
INTEGRÁLT-TESZT

Az Integrált –teszt az első és a második trimeszterben vizsgálható jelzők összevont, súlyozott értékelését jelenti. Abból fakadóan, hogy a rendellenesség szűréséhez használt legtöbb tényezőt veszi számba, a leghatékonyabb szűrővizsgálati módszernek nevezhető. Az integrált teszt átlagosan 94%-os találati biztonsággal szűri ki a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket, továbbá jó hatékonysággal találja meg az idegcsőzáródási rendellenességgel sújtott terhességeket is.